李家的小儿子问他的妈妈：“对门的小哥哥在幼儿园里怎么蹲着小便，像个女孩子。”妈妈说：“这个我也不懂，待会儿你问爷爷吧！”傍晚时分，当医师的爷爷回家来，小孩儿就问起来了。爷爷说：“男孩子蹲着小便，一定是外生殖器出了问题，有了什么畸形，我讲给你听，你也不懂，还是把他找来让我瞧瞧。”
爷爷检查结果，这个男孩子果然患上了先天性尿道下裂症。这是一种男性外生殖器的畸形，发病率约在每2000个出生婴儿中有一个（2000∶1）。尿道下裂主要有3个特殊的症状，即阴茎弯曲、尿道部分性缺失和尿道口移位。阴茎弯曲的原因是由于在缺掉尿道的这段阴茎上，有一股纤维索条把龟头部分向阴茎腹侧拉紧，形成弓弦状弯曲。尿道口愈移向阴茎根部，尿道缺失愈多，弯曲的程度也愈严重。移位的尿道口也因下裂的程度而出现在从龟头的冠状沟直到阴囊甚至到会阴部的各个位置上。由于尿道口不在正常孩子的龟头顶端，要是站着小便，尿液便会沾污衣裤，故此像女孩一样蹲着小便，也就不足为奇了。
1 尿道下裂的类型
正常男性外生殖器，即阴茎和阴囊在解剖结构上区分，可分为龟头、阴茎体、阴茎根部、阴囊和会阴部，尿道口如果分布在这4个部位上，就形成了4种类型的尿道下裂。
（1）龟头型：尿道口位于冠状沟部位，是尿道下裂症中最轻的一种类型。
（2）阴茎体型：尿道口位于从冠状沟和阴茎根部中间的任何一点上。
（3）阴茎阴囊型：尿道口位于阴茎根部和阴囊的交界部。
（4）阴囊会阴型：尿道口位于阴囊中线甚至在阴囊基底部后方的会阴部位。这时阴囊常被分裂为两个半瓣，很像女孩子的两片大阴唇，因此易把男孩子错认为女孩子。
在上述4种类型中，我们统计了一组94例尿道下裂的病孩（或成年人）中，属于第1型的有9例；第2型有42例最多，占44.7%；第3型有37例；而第4型最少，仅有6例。
龟头型尿道下裂是最轻的一种，尿道口位于龟头下方，离正常的尿道口仅差几个毫米，包皮覆盖在龟头背侧，龟头有轻度向腹侧弯曲的现象。患有这种尿道下裂的孩子，常和正常孩子一样，可以站立着撒尿，不致沾污衣裤。长大成人后也同样可以结婚、生孩子，甚至连他的父母或他自己也从未发现有什么异常。当然，对于这类轻型的尿道下裂，一般是无须进行手术治疗的。
阴茎体型是最多见的一种，尿道口移位到阴茎腹侧壁上，介于冠状沟和阴茎根部之间。有时尿道口十分细小，可造成婴儿排尿困难，需要在出生后及早切开扩大尿道口。阴茎体部呈现不同程度的弯曲。尿道口愈近根部，弯曲就愈严重。患有阴茎体型尿道下裂的男孩，幼年时就不能站立小便，要像女孩子一样蹲着小便，以免沾污衣裤。如一直未经明确诊断和治疗，成年结婚后可以发生性交困难，夫妻生活不和谐，精液亦多不能射入阴道，以致影响生育。
2 还她一个男儿身
阴茎阴囊型和阴囊会阴型是最严重的两类尿道下裂。尿道口移位到阴囊中线上，甚至长在会阴部（即离开肛门不远的部位），阴囊被裂为两个半瓣。如果还并发隐睾（指睾丸不长在阴囊内），则阴囊就几乎完全不发育，酷似女性的大阴唇，阴茎常十分短小，发育不佳。有时龟头和阴茎海绵体也发育不全，但仍具有勃起能力。成年后严重影响性交和生育。十分严重的尿道下裂，在外观上常容易被误认为女孩子。成年后如阴茎发育极度不良，则必须进行性别鉴定，特别对阴囊会阴型的尿道下裂，应该和假两性畸形作出鉴别诊断。可以先仔细触摸一下阴囊内有无睾丸，或睾丸未降入阴囊而位于腹股沟部位。
此外，还应该去医院进行性染色体、尿－17酮类固醇、尿道造影等检查。必要时，还应作剖腹检查，以明确有无性别上的畸形存在。
有一天，门诊部来了一个17岁的“大姑娘”，她妈妈介绍说，这孩子从小当作女孩子抚养长大，但前几年开始，出现喉结增大，声音粗壮等男性体征，也未见乳房发育。我检查时发现在腹股沟下可扪得较小的睾丸样组织块，可以上下推动。左侧比右侧略大。盆腔检查摸不到子宫和其他附件。性染色体检查也是男性。局部表面观察可见阴茎很小，埋夹在两大片阴囊组织之间，形似大阴唇和较大的阴蒂。再仔细检查则可以看清一个发育很差、弯曲严重的阴茎，尿道口位于阴囊之间的深处。医学诊断确定为男性假两性畸形和阴茎阴囊型尿道下裂。后经我们进行手术修复后，患者可以直立排尿了，而且阴茎具有勃起功能了，但由于精液检查未见活动的精子，故无生育的功能。这个病例说明，在患有严重的尿道下裂时，可能存在性别畸形问题，必须给予注意。
3 多大年龄修补尿道下裂最佳
应用外科手术来修补尿道下裂已有百余年历史了。
手术原则基本上有两条：第一条是把弯曲的阴茎矫直，第二条则是再造一条新尿道，把尿道口恢复到龟头或冠状沟的正常位置上。这两个手术目的，可以分两次手术来完成，但也可以在一次手术中完成。总的来说，修复手术应该在孩子学龄前完成，这样既有利于阴茎的正常发育，又可纠正孩子上学后蹲着便溺的难堪体位，避免患儿入学后产生不良心理影响。一般来说，如果采用二期手术，则第一期手术（即阴茎矫直术）就应该早些做，一般以两岁时为宜。如手术过迟，这时阴茎的索条状瘢痕可以随时间推移而增厚，弯曲程度也有所增加，会增加手术时剥离的难度。至于第二期手术（即尿道再造术）则应在6岁时进行为佳。如果采取一期手术的方案同时进行阴茎矫直和尿道再造，则手术可在孩子4～6岁时进行较好。当然如果有些患者早已超过这个年龄，甚至早已是成年人，那么可以随时找医师修补。
尿道下裂的手术方法，百余年来各国医师各显神通，纷纷提出各种手术设计，迄今文献上提出的方案总数可达几十种之多。但随着时间的推移，优存劣汰，现在经得起考验、手术效果完美理想者，亦不过十几种而已。这些手术方法各有它的适应证，即适合各种不同类型尿道下裂的需要。近年来，我国学者亦提出了几种手术方案，一期修复尿道下裂，得到较理想效果。当然，手术方法的选择和决定采用分二期手术还是一次性修复，还要和手术医师的临床经验挂起钩来。
尿道下裂修复是一项非常精细的手术，一不小心很易发生术后并发症，如新尿道瘘孔形成、阴茎伸直度不足、尿道狭窄、创口感染等等，而导致手术失败。特别是术后尿道瘘的发生率很高，而一旦发生并发症，再次修补时会有很多困难。而手术的成功与否与手术者的经验和操作技术熟练程度是密切相关的，因此选择医师不可不慎。
4 罕见的尿道上裂症
尿道下裂是一种比较少见的男性外生殖器畸形，但更少见的还有尿道上裂畸形哩。尿道上裂的发生率，据统计约为1∶3000。它的病理症状是阴茎不是向下方弯曲，而是向腹壁上翘，且尿道不在阴茎腹侧，而位于它的背侧；它的另外一个特点是在龟头至阴茎根部之间出现不同程度的尿道裂开（彩图28）。这样尿道上裂就依据尿道裂开的部位分为：①阴茎头型；②阴茎型；③完全型。
这类畸形孩子的阴茎发育一般较同龄儿童为短小，并有龟缩现象。包皮臃积在阴茎腹侧，而背侧则缺如。
阴茎头型的尿道上裂，尿道开口于龟头背侧，可无其他明显发育畸形。一般无特殊症状，仅见在便溺时尿液不成直线，呈喷洒状，亦可沾污衣裤。故此，也有手术修复的必要。阴茎型的尿道开口于阴茎体部，尿道口的远端部分的阴茎海绵体向外侧分离，尿道缺失，阴茎成了扁平形状。阴茎发育亦不好，较短小，存在不同程度的上弯畸形。有少数病孩，由于尿道括约肌的功能欠佳，可伴有不能控制便溺的尿失禁症。完全型的尿道上裂，也称耻骨型，是最严重的一型，患者尿道全部裂开，尿道口位于耻骨阴茎的背侧，阴茎发育十分短小，与耻骨联合成锐角，阴茎呈背伸状，贴伏在耻骨尿道开口处。阴茎海绵体全部分离，明显呈扁平状。这时尿失禁是必然的结果。
可以看到尿道口和松弛的膀胱颈部贯通，甚至可伸入一个手指，尿液不断自动流淌。此时，膀胱因长期失去膨胀能力，故可以发生退行性病变，表现为膀胱容量小，逼尿肌无力，缺少控尿、排尿意识。最严重时，可以伴有耻骨联合的分离，前列腺缺失和合并膀胱外翻畸形。
治疗尿道上裂和下裂一样要尽早在孩子学龄前进行修补，特别是合并有膀胱外翻的婴儿，更需要及早治疗，以防止发生致命的并发症。但过早的治疗，因阴茎发育短小，操作时十分困难，手术后也难以和医师配合，不利于手术后的功能锻炼恢复。一般来说，尿道上裂修复手术都应在一次手术中完成，这是和治疗尿道下裂不同之处。
看了这一部分，也许大家觉得男性性器官畸形的修复太过于复杂了，当然，对于一个成熟的整形外科医师来说，外形的修复美化虽然十分吸引人，但功能的重建则更能体现自己技术的价值，更具有挑战性，也能在更根本上体现治病救人的职业特征，因此，许多专注于性器官修复重建的专家都是整形外科队伍中的佼佼者，正是他们给大量身患隐疾的男孩带来了福音。
