我们已了解到遗传的关键是染色体的功能。人体细胞中有23对染色体,约有5万对遗传基因,其中细胞核中的基因中22对(44条)是常染色体,男、女都是相同的,另外一对叫性染色体是决定人性别的染色体,男性为一条X和一条Y染色体组合为XY,女性为两条X染色组合为XX,通常将制备好的染色体,根据其大小及着结点(染色体上部和下部相连的部位)的位置,排列为7组(A G组),编为1~22号及XY,每对染色有一特征性的带型(花纹)。可以根据染色体的形态特殊协助临床遗传病的诊断。
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