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第2章 基因是什么(2)

有些人并不满足于这种对基因的“串珠概念”的温和修正。自从孟德尔主义兴起之初就有一些生物学家(例如Riddle和Chiid)援引了看来是足够份量的证据反对基因的颗粒学说。位置效应正好对他们有利。出生于德国,后来到美国的动物学家/遗传学家戈德施米特这时变成了他们的最雄辩的代言人。他提出一个“现代的基因学说”(1955)来代替(基因的)颗粒学说。按照他的这一新学说并没有定位的基因而只有“在染色体的一定片段上的一定分子模式,这模式的任何变化(最广义的位置效应)就改变了染色体组成部分的作用从而表现为突变体。”染色体作为一个整体是一个分子“场”,习惯上所谓的基因是这个场的分立的或甚至是重叠的区域;突变是染色体场的重新组合。这种场论和遗传学的大量事实相矛盾因而未被承认,但是像戈德施米特这样一位经验丰富的知名遗传学家竟然如此严肃地提出这个理论这件事实就表明基因学说还是多么不巩固。

复等位基因:基因如果存在多种等位基因的形式,章 allelism)。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。

在完全显性中,显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完全显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能,而另一个基因存在剂量效应所致。完全显性中杂合体的表型是兼有显隐两种纯合子的表型。这是由于杂合子中一对等位基因都得到表达所致。

比如决定人类A、B、O血型系统四种血型的基因IA、IB、i,每个人只能有这三个等位基因中的任意两个。

正是基于此,才有了丰富多彩的世界。

我国著名的蚕业学家、中国工程院院士、西南大学向仲怀教授对家蚕基因进行系列研究,他领导的中国家蚕基因组计划获得巨大成功,40个基因组的测序揭示了驯化事件及驯化相关基因。科学家就是这样不断地探索着生命的奥秘。

2009年中国考古工作者发现安阳西高穴村的曹操高陵,这无疑是一重大考古成果,但也有学者提出质疑。虽然考古学家做了许多工作研究论证。在科学发展的今天又计划用更先进的DNA序列测定来确证,引起了世人的关注。有专家说,DNA辨别真假曹操,最快可在半年内完成。

基因的研究是科学的发展,人们了解一些有关基因的知识也是必要的,至少不会被“忽悠”,有人说找对象要看基因,您信吗?

基因筛选“意中人”

“基因决定我爱你!”如此语出惊人的广告在一家名为“金婚配”的婚恋交友网站上分外醒目。对方声称:“通过生物信息学软件进行数据库匹配,能检测出不同个体间的基因匹配度,从而为客户提高婚配成功率。”找对象如今真的也要看基因了?

于是,记者致电位于上海的“金婚配”公司,决定了解一下如何用基因筛选“意中人”。该公司一位李姓小姐告诉记者,首先你要从公司网站公布的会员中,挑选若干“合眼缘”的对象,然后在双方同意的前提下,用双方基因进行“相互吸引程序、性生活和谐度、受孕成功率、流产概率、妊娠高血压症并发率、下一代抵抗力、亲缘关系远近、性格和谐度”共计8项检测。20天后,检测报告会交到用户手上。李小姐说,目前会员等级有5档,最基础的大众版费用是3600元。当然,如果你的个人资产在千万元以上,可以申请“最高级会员”,检测费用30万元,检测内容也更加细致。当记者表示愿意尝试,但不能抽时间去上海时,李小姐连忙表示,检测过程十分简单,他们会寄来一个采样盒,里面有海绵棒和细胞固定液。顾客只要漱口后用海绵棒擦拭口腔内壁,然后放入固定液内寄回去就可以了。

为打消记者的疑虑,李小姐又提供了一位据称是“金婚配”公司做科研的张博士的联系方式。当记者询问检测原理时,张博士表示,有实验显示,一对男女的HLA基因(人类白细胞抗原)差异越大,组合几率越高。“所以我们在测‘相互吸引程度’时,就检测HLA上的基因位点”。张博士还告诉记者:“为保证检测的准确性,整套流程需要检测几百个基因位点。”

基因作参考不可信

济南大学生物学院教授甄二真说:“从科学的角度看,他们的这些检测项目和方法并不可信。首先HLA基因跟相互吸引程度根本没有关系,这个基因检测大多用在器官移植等配型方面,兄弟姐妹间的HLA相似度很高,一个白人和一个黑人的HLA差异就很大。如果要繁衍后代的话,两个个体的HLA基因差异越大,下一代的健康程度可能会越高。其实不用检测基因,大家也都知道这个常识。如此包装,纯粹是商业噱头。”也就是说,“金婚配”首要的问题,不在于检测技术是否成熟,而在于基因的选择与被测项目间根本没有必然联系。

甄二真继续说:“国际上确认一个和乳腺癌相关的基因,需要几十万份样本量。况且像‘性生活和谐度’、‘下一代抵抗力’等项目,学术上根本没有任何一个基因是与之关联的。”

般配是内心感觉

“从心理学角度讲,婚姻实际上是一种人际关系,它是人类纯粹由学习而得来的。但基因是天生的,无法通过学习获得。”中科院医学心理学硕士、北京闻心斋咨询中心咨询师毕金仪说,一个人能找到什么样的伴侣,其实在很大程度上都以父母为参考模板,两代人的婚姻模式往往非常相似。因为,我们更容易与自己有熟悉感的对象亲近,也更容易接受他们所散发的社交信号。所以两个人是否般配,只是一种内心感觉,没有统一标准,更没有基因可作参考。

《北京科技报》

二、 基因的作用

1.先讲讲细胞

英国物理学家罗伯特?胡克从小勤奋好学,经他制作出来的小玩艺都是极具创意的,总给人以意想不到的新鲜感。他通过尝试着用两片凹透镜组合起来看放大后的物品,后来经过坚持不懈的调试和潜心研制,他发明了当时世界上最好的一架复式显微镜,这样就能够更好地看到更微小的世界。

在1665年,胡克用自己研制的放大镜来观察切成了相当薄的软木薄片,终于发现了,这东西竟由许许多多小格子组成,他给这些小格子取了一个名字,叫细胞。不过胡克看到的只是一些死细胞的细胞壁,关于活细胞的有关情况当时他还一无所知。

胡克发现细胞的消息传遍世界,人们眼界大开。科学家们受到极大的鼓舞。荷兰生物学家安东尼?列文胡克(1632―1923年)有了进下一步的发现。从小当过学徒的列文胡克,有熟练的金银匠手艺,在科学实验中,他不知经过多少次失败,用汗水和智慧制成了放大300倍的显微镜,比罗伯特?胡克的显微镜要精巧多了。

后来,列文胡克将各种标本放在显微镜观察:青蛙的血液、昆虫的复眼、人的口腔牙垢等平时肉眼看不清的东西此时一览无遗了。他惊叹着:“在一个人口腔牙垢里的小动物比整个王国的居民还多”。这下轰动了全球,连至高无上的女王也向他请求,要看一看连皇上也看不着的东西呢!借助于这些科学家的发明,细胞逐渐揭开了它神秘的面纱,越来越多的被人们所了解。

细胞是生物体的结构和功能的基本单位,所有的生物体(病毒除外)都是由细胞组成,病毒虽然本身不具有细胞结构,但是它的生存离不开细胞。细胞的形状千姿百态,有长方形的、圆形的、棱形的、星形的等等。虽然有些细胞的形状不一样,但是基本上都具有共同的基本结构。

古典显微镜和细胞壁

分类在细菌、真菌、植物的生物,其组成的细胞都具有细胞壁,而原生生物则有一部分的生物体具有此构造,但是动物没有。细胞壁是由细胞质的分泌物构成,在电子显微镜的发明之后,有许多的研究因此可以让人们知道,其成分与组成。而细胞壁可以保护细胞减少外界伤害、维持形状,并且避免因为水分过多而胀破。

植物细胞壁主要成分是纤维素,经过有系统的编织形成网状的外壁。可分为中胶层、初生细胞壁、次生细胞壁。中胶层是植物细胞刚分裂完成的子细胞之间,最先形成的间隔,主要成份是果胶质(一种多糖类),随后在中胶层两侧形成初生细胞壁,初生细胞壁主要由果胶质、木质素和少量的蛋白质构成。次生细胞壁主要由纤维素组成的纤维排列而成,如同一条一条的线以接近直角的方式排列,再以木质素等多糖类黏接。

真菌细胞壁则是由几丁质、纤维素等多糖类组成,其中几丁质是含有氮的一类多糖

细菌细胞壁组成以肽聚糖为主。

细胞膜

细胞膜为细胞与环境之间以及胞器与细胞质之间的分界,能够调节物质的进出,而膜上的蛋白质有许多种类,有的可以适时协助物质进出,有的能够传递讯息,有的则有负责防御(免疫系统)的功能。

细胞质

细胞膜就像一个塑胶袋一样,装着满满的液状、胶体状的细胞质,可粗略分为细胞质基质和胞器。细胞质含有维持生命现象所需要的基本物质,例如糖类、脂质、蛋白质、与蛋白质合成有关的核糖核酸,因此也是整个细胞运作的主要场所,透过细胞膜外接收的讯息、细胞内部的物质,共同调节基因的表现,影响生理活动。另外,细胞质内部也有多种网状构造,称为细胞骨架,可以协助维持细胞形状,也能引导内部物质的移动,一些细胞骨架会在细胞分裂时,形成可以透过染色而观察的纺锤丝,有一些骨架更能帮助细胞运动。

细胞核

具有双层膜的胞器。细胞核是操控整个细胞的控掣站,主要携带遗传物质(DNA),核膜上有许多小孔称做核孔,由数十种特殊的蛋白组成特别的构造,容许一些物质自由通过,但是分子量很大的核糖核酸、蛋白质就必须依赖这些蛋白辅助,以消耗能量的主动运输,来往于细胞质跟细胞核之间。细胞分裂的期间可以看到细胞核中最显著的构造――核仁,其组成为核糖体RNA,以及合成核糖体所需的蛋白质。有趣的是,有些细胞为了执行特别的工作而没有细胞核:哺乳纲动物的红血球,为了减少携带的氧气被红血球本身消耗,而成熟后就没有细胞核;植物中的筛管、导管、假导管为了更好地发挥运输功能,成熟后也没有细胞核。

内质网

有一部分的细胞核核膜会向细胞质延伸,形成许多相通的小管与囊袋,构成迷宫状的网络,称为内质网,部分内质网上附着著核糖体,称为粗糙内质网(粗面内质网),其他的部分则称为平滑内质网(滑面内质网)。而平滑内质网上有特殊的酶系统,负责合成脂质和胆固醇,也能够氧化有毒物质以减低毒性,在肝脏协助可调节血糖,在肌肉细胞可储存许多钙离子协助肌肉收缩;粗糙内质网则和蛋白质的合成有密切关联,附着在粗糙内质网的核糖体所制造的蛋白质,主要运送到膜上,或是分泌出细胞之外。

核糖体

负责合成蛋白质的胞器,由大、小两个次单元组成,次单元之中有核糖体RNA和核糖体特有的蛋白质,在细胞质中,接受细胞核的遗传讯息、细胞外的刺激讯息,以合成蛋白质,可分为游离核糖体与附着核糖体,前者所制造的蛋白质专用于细胞质内部(不含胞器内部),后者则先经过内质网腔修饰,以小囊泡运输到高基氏体做进一步的分类与修饰,完成的蛋白质主要包装在胞器之中、运到膜上、或是运出细胞之外。

高尔基体

高尔基体由数个扁平的囊袋相叠而成,而且有固定的方向性,彼此之间并不相通。主要负责蛋白质的修饰、分类与输送,从粗糙内质网合成的蛋白质被包在小囊泡中首先送到高尔基体,在这里一些酶会将蛋白质修饰,例如加上一段特别的糖类标记,而许多脂质、糖类也会在这里合成并且修饰,随后再利用小囊泡往外运输。

溶酶体

溶酶体是单层膜的囊状胞器,内部含有数十种从高尔基体送来的水解酶,这些酶(或是称做酵素)在弱酸的环境之下(通常为PH值5.0)能有效分解生命所需的有机物质,许多透过细胞吞噬的物质,会先形成食泡,然后跟溶体融合并且进行消化。另外溶体也对老旧、损坏的胞器和细胞质进行分解,产生的小分子随后可再次被细胞利用,一旦溶体破裂释放出水解酶,细胞就会被分解,许多细胞凋亡的程序都与溶体有关,例如:蝌蚪变成青蛙之尾巴的消失、人类胚胎手指的形成。

液泡

这是另一种囊状的单层膜胞器,在细胞中扮演不同角色,形状可大可小。通常植物的液胞较大。在原生动物,例如草履虫,液胞扮演伸缩泡的功能,将过多的水分收集并排出体外;大多数植物细胞液胞在细胞成熟后,占有大部分的细胞体积,可以储存水分、存放色素,有些种类植物的液胞更能够协助光合作用的进行,另外液胞也有一个很大的功能:协助细胞往大体积的方向演化同时,能够使得细胞质的表面积变大,有利于物质交换。

线粒体

线粒体之所以如此称呼,是因为在显微镜下有两类主要的外观,是一种双层膜的胞器,外膜平滑,内膜则朝内部形成皱折状的构造称为折襞,目的是为了增加生理作用的表面积,折襞之间充满基质,其中有许多的代谢反应进行。整个线粒体主要协助细胞呼吸,并且产生细胞使用能量最直接的形式,三磷酸腺苷。特别的是线粒体有自己的遗传分子,与细胞核的遗传物质不同,只遗传到这个胞器的子代胞器,而不是子代细胞,能够让线粒体自我分裂增殖,制造本身需要的一些蛋白质,但是仍有一些调节控制的过程受到细胞核的影响。

叶绿体

叶绿体也是双层膜状的胞器,跟线粒体类似的地方是,它也有自己的遗传物质,能够自己分裂增殖,自制本身所需的一蛋白质。主要的功能是吸收光能,转变成化学能,并借此将无机物(二氧化碳和水)合成为有机物(糖类),这个借由光能产生营养物质的过程称为光合作用,光表示光能,合表示合成。

下图分别是植物细胞和动物细胞的结构示意图。植物细胞具有细胞壁、叶绿体、溶酶体和液泡,动物细胞不具有这四种结构。

一个细胞就是一个有机体,各种结构成分各司其职,协同维持和调节着细胞的生长。细胞是生命活动的基本单位。1838~1839年间德国的植物学家施莱登(Schleiden)和动物学家施旺(Schwann)提出了细胞学说,直到1858年才较完善。它是关于生物有机体组成的学说,主要内容有:

① 细胞是有机体,一切动植物都是由单细胞发育而来, 即生物是由细胞和细胞的产物所组成;

② 所有细胞在结构和组成上基本相似;

③ 新细胞是由已存在的细胞分裂而来;

④ 生物的疾病是因为其细胞机能失常。

⑤ 细胞是生物体结构和功能的基本单位。

⑥ 生物体是通过细胞的活动来反映其功能的。

细胞学说论证了整个生物界在结构上的统一性,以及在进化上的共同起源。这一学说的建立推动了生物学的发展,并为辩证唯物论提供了重要的自然科学依据。恩格斯曾把细胞学说誉为19世纪最重大的发现之一。

施莱登和施旺的细胞学说为19世纪细胞的研究指出了方向。然而,他们虽然正确地指出新的细胞可以由老的细胞产生,却提出了一个错误的概念即新细胞在老细胞的核中产生,由非细胞物质产生新细胞,并通过老细胞崩解而完成。由于这两位科学家的权威,使得这种错误观点统治了许多年。

许多研究者的观察表明,细胞的产生只能通过由原先存在的细胞经过分裂的方式来完成,1858年德国病理学魏尔肖概括为“一切细胞来自细胞”的著名论断,这不仅在更深的层次上揭示细胞作为生命活动的基本单位的本质,而且通常被认为是对细胞学说的重要补充,甚至有人认为直至于此细胞学说才全部完成。

尽管细胞学说的某些部分已成为历史的陈迹,然而其中心思想仍广泛而深刻地影响了后来生物学的发展,任何生物学的重要问题都必须从细胞中寻求最后的解答。

2.基因在生物细胞中的位置

一个细胞里有那么多的结构,那么,如此神奇的基因究竟存在于细胞的哪个部位呢?

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