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美国科学家2006年4月23日公布了发现罕见骨病——‘进行性肌肉骨化症’形成的原因：导致这种疾病的罪魁祸首是一种突变基因。患有‘进行性肌肉骨化症’的人会在肌肉、韧带等组织中形成第二副“骨架”，在世界范围内，只有大约2500人患有这种罕见的骨病。
【基因突变使骨骼疯长】
据美联社4月23日报道，美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士，和他的宾夕法尼亚大学医学院的研究小组，经过长时间研究，终于发现了，导致进行性肌肉骨化症(fibrodysplasiaossificansprogressiva，FOP)的原因。
研究结果发表在，新一期的《自然·遗传学》杂志网络版上。研究报告的作者包括：凯普兰博士、遗传学家艾琳·绍尔以及他们在宾夕法尼亚的同事们；另外，澳大利亚、巴西、法国、德国、英国、荷兰以及韩国科学家们，也为此项研究贡献了力量。
通过对全球范围内的FOP患者，及其家族基因构成进行长达15年的研究，宾夕法尼亚FOP及相关疾病研究中心的科学家们发现，FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。这种破坏性的故障，意味着骨头会在肌腱、韧带和骨骼肌中形成。有时，在一夜间这些新形成的骨头，就会堵塞患者的关节。
【为研发新药打下基础】
研究人员说，他们的这一发现为一种新药的诞生打下了基础。这种药不仅能阻止或是避开促使多余骨骼生长的基因突变，同时，也能治疗一些更为普遍的诸如和头部损伤或脊柱损伤、甚至是运动损伤有关的骨骼疾病。
美国约翰·霍普金斯大学医学院的遗传学先驱，维克多博士对此表示：“在未来5年中，这一发现将为研发能有效阻止骨骼形成的药物带来可能。”维克多还说，这一突破很可能会为，其他相关疾病的治疗带来希望。科学家们第一个想到的就是骨质疏松症，他说，当人们知道了事物的一面——多余骨骼的生长，那么这将帮你更好地理解事物的另一面——骨骼崩溃。
【罕见骨病患者满怀期待】
斯蒂芬妮·斯诺是一名15岁的进行性肌肉骨化症患者。她希望这一发现能够促使一种新药物出现，帮自己结束所遭受的痛苦。现在，她的颈部不能动、手臂无法抬起、髋骨移动困难。
美国加州的桑塔·玛丽亚的梦想是成为一名兽医，但不幸的是她也患上了这种罕见的疾病。玛丽亚说：“如果他们能开发出一种我们每天口服的药片，我就能动了，也能做更多的事情。这样，对于我来说成为兽医就变得容易一些了。”
作为一名进行性肌肉骨化症患者，现年47岁的詹妮·派博现在已经完全无法行动了，但是她仍然是国际FOP协会的一位负责人。她说：“这个基因发现是给予FOP团体的一个非常特别的礼物，同时也是我们治疗之路上的一个不朽的里程碑。”
【相关】
进行性肌肉骨化症是一种罕见的基因疾病，它会使得骨头在肌肉、筋、韧带及其他组织中形成，长出的“骨头”横过所有的关节，逐渐限制患者的行动。患有FOP的人身体中不只是长出多余的骨头，而且还会生出一个多余的“骨架”，它可以把整个身体包住，把一个人锁在一个“骨头”的监牢中。
【关于煅骨】
煅骨的灵感正是来源于FOP，是智慧生命无意间获得了骨生长的基因钥匙，从来可以通过各种方法强化骨骼的能力，这比不是异想天开，相信在不久的将来，基因技术突飞猛进的一天，这将不再是科学幻想。
至于《煅骨》一书中，某些煅骨者的骨骼可以化为粘液催生到体外，我将在下一篇中为大家介绍。
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